Miopatias

Miopatias

Afecções em que os sintomas decorrem da disfunção do músculo e que não apresentam evidências de um distúrbio emocional ou desnervação.

Caracterizadas pela perda de massa muscular, degeneração e regeneração aleatória das fibras musculares, infiltração de leucócitos em alguns casos.

Classificação:

Hereditárias:

– DistrofiasMusculares

– Miopatias Congênitas

– MiopatiasMetabólicas

– MiopatiasMitocondriais

Adquiridas:

– Miopatias Inflamatórias

– Miopatias Endócrinas

– Miopatias Associadas

com Outras Doenças

Sistêmicas

– Miopatias Induzidas por Drogas

– Miopatias Tóxicas

Hereditárias

– DistrofiasMusculares (degeneração das fibras musculares);

– Miopatias Congênitas (alteração na estrutura das fibras

musculares);

– Miopatias Metabólicas (defeitos bioquímicos nos sistemas

energéticos musculares- metabolismo de carboidratos,

lipídios, etc.);

– MiopatiasMitocondriais (mutação do DNA mitocondrial);

DISTROFIAS MUSCULARES

– Grupo de doenças que se caracterizam por uma degeneração progressiva e irreversível dos músculos

esqueléticos.

– Doença genética – herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X.

– São divididas em grupos de acordo com a distribuição da fraqueza e a herança genética.

– Apresentam heterogeneidade clínica e genética, porém a mesma base anatomopatológica – padrão distrófico de alteração da fibra muscular

DIAGNÓSTICO:

Dosagem do Creatinoquinase (CK) no sangue;

Estudo do DNA;

Biópsia muscular – verificar ausência/diminuição da proteína distrofina no tecido muscular;

Distrofia Muscular de Duchenne - DMD:

– É a mais comum – incidência de 1:3000 nascidos do sexo masculino;

– Herança recessiva ligada ao X– manifestam-se no sexo masculino e o sexo feminino é portador;

Ausência da produção da distrofina – proteína cuja função é manter a estabilidade da membrana da célula muscular;

Distrofia Muscular de Becker - DMB:

– É cerca de 10 vezes mais rara – incidência de 1:30.000 do sexo masculino;

– Herança recessiva ligada ao X – manifestam-se no sexo masculino e o sexo feminino é portador;

Diminuição da produção da distrofina – proteína cuja função é manter a estabilidade da membrana da célula muscular;

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Está entre as doenças infantismais incapacitantes;

– Erro genético ligado ao X (gene 21p);

– Distrofia Muscular Pseudo-hipertrófica ou Distrofia muscular progressiva;

– Manifestações clínicas aparecem antes do 4º ano de vida;

– Sintomas iniciais:

Quedas freqüentes durante a marcha (iliopsoas, quadríceps e glúteos);

Marcha digitígrada;

Dificuldades para subir escadas; Dificuldade de correr.

Fraqueza muscular simétrica – inicialmente extensores do joelho e da coluna – Sinal de Gowers;

– Dor, cansaço, cãimbras;

– Marcha anserina – lordose acentuada e báscula de bacia

Pseudohipertrofia das panturilhas;

– Hiperlordose lombar ;

– Escápulas aladas

Com a progressão da doença:

Comprometimento dos MMSS

Comprometimento dos músculos respiratórios – altera a dinâmica respiratória, diminui capacidade vital para menos de 20% do normal – hipoventilação noturna, criança acorda com freqüência e tem medo

de dormir (uso de BIPAP);

Retrações fibrotendíneas e contraturas musculares – principalmente tendão de Aquiles e isquiotibiais.

Comprometimento dos paravertebrais – escoliose

Com a progressão da doença:

Crescente fraqueza muscular e contraturas – perdas funcionais importantes – perda da marcha entre 7 e 13 anos;

Comprometimento do músculo cardíaco – alteração do ritmo e da condução; 30 a 50% dos pacientes apresentam retardo mental;

Óbito geralmente antes dos 20 anos – complicações respiratórias ou cardíacas.

Os reflexos tendíneos tendem a diminuir e desaparecer;

Os reflexos cutâneos estão normais;

A sensibilidade permanece íntegra;

Sistema esquelético

– Ossos finos e desmineralizados

– Osteoporose precoce.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Mais leve e de início mais tardio – após os 10 anos;

– Sobrevive até a vida adulta – evolução clínica mais lenta;

– Marcha sem apoio até após os 15 anos – permanece deambulando até 20/30 anos – Marcha anserina e lordose lombar;

– Geralmente não desenvolve retrações fibrotendíneas ou contraturas musculares;

– Não apresentam retardo mental.

Pseudohipertrofia de panturrilhas;

Atrofia muscular proximas de MMSS;

Musculatura paravertebral atrofiada;

Marcha anserina

Evolução: morrem por falência respiratória entre 30 e 60 anos;

Preferem não ter filhos porque a filha será portadora

DIAGNÓSTICO

Teste genético;

Biópsia Muscular- diminuição do número de fibras musculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do tecido adiposo e conjuntivo.

Elevação de enzimas séricas, mesmo nas fases pré-clínicas da doença: creatinoquinase (CK)- na DMD aumenta até 50 vezes; na DMB não ultrapassa 5X o valor normal;

ENMG: Padrão miogênico típico (diminuição da amplitude e duração dos potenciais motores)

TRATAMENTO

Corticosteróides;

Fisioterapia;

Órteses e adaptações em cadeira de rodas;

Suporte ventilatório *;

Aconselhamento genético *;

DISTROFIA MUSCULAR

FASCIOESCAPULOUMERAL

Herdada de maneira autossômica dominante

(4q35);

Inicia pela face e cintura escapular, progredindo lentamente;

Começa na adolescência, com níveis séricos das enzimas normais;

Escápula alada, as clavículas parecem flutuar.

Incapazes de assobiar, sorrir ou mesmo fechar completamente os olhos, podendo inclusive adormecer com os olhos abertos;

A fraqueza nas pernas atinge principalmente músculos proximais;

Expectativa de vida normal, pois não afetam a função respiratória;

Diagnóstico feito por teste genético.

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA

Autossômica dominante;

Manifesta-se na quarta a sexta décadas de vida;

Caracteriza-se clinicamente por ptose, disfagia, atrofia de masseter e fraquezamuscular proximal leve ;

De modo variável, pode ocorrer acometimento da musculatura extra-ocular, devendo-se distinguir a

doença da miastenia gravis;

A CK pode estar normal ou levemente aumentada;

A EMG mostra padrão miopático

DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

Acomete o braço longo do cromossomo 19;

Autossômica dominante;

É a mais prevalente na idade adulta e evolui de forma lenta;

Acomete musculatura facial, faríngea, atrofia de temporal e masseter, calvície frontal e catarata;

Existem malformações cardíacas arritmias- pode levar a morte súbita.

Pode iniciar aos 5 anos de idade;

Tem como sintomas disartria, disfagia, voz anasalada e fraqueza dos músculos respiratórios;

Presença de miotonia de percussão e apreensão distal – dificuldade de relaxamento;

 Existe atrofia testicular pela endocrinopatia, mas a fertilidade diminui pouco;

 Diagnósticomais fácil pelas características físicas;

Não existe cura da doença, apenas o combate às complicações (reabilitação, anticonvulsivantes, aconselhamento genético).

DISTROFIA DAS CINTURAS

A CK pode estar elevada, porém menor que a DMD;

Tratamento paliativo

DERMATOMIOSITE

Etiologia desconhecida (provavelmente auto-imunedepósitos de imunoglobulinas nos vasos sanguíneos

intramusculares);

Caracteriza-se por alterações inflamatórias na pele e no músculo;

Sinais de degeneração, regeneração, edema e infiltração por linfócitos B; células inflamatórias ao redor dos pequenos vasos;

É rara (junto com a polimiosite: 7 casos /1 milhão) e ocorre durante toda a vida, principalmente na

puberdade e aos 40 anos. Os casos tardios vem geralmente associados a carcinoma de pulmão ou

mama.

Sinais envolvem pele e músculo quase simultaneamente;

A erupção cutânea precede a fraqueza muscular, às vezes só percebida pela EMG, biópsia muscular ou dosagem sérica de CK.

A lesão cutânea pode se restringir ao rosto (lesão em asa de borboleta), com edema e hiperemia palpebral e superfícies extensoras de falanges, joelhos, cotovelos e parte superior do tórax;

Posteriormente ocorre espessamento da pele, fibrose de tecidos subcutâneos, com depósito de

cálcio na pele.

Dor e sensibilidade muscular, fraqueza proximal.

Nervos cranianos poupados;

Sensibilidade preservada;

Reflexos tendinosos podem ou não diminuir;

Evolução em semanas;

Tratamento com prednisona e imunoglobulina intravenosa;

Mortalidade de aproximadamente 25%

POLIMIOSITE

Distúrbio de início agudo, auto-imune, com infiltração de leucócitos e melhora freqüente dos sintomas;

Início tardio (após 35 anos) e evolução em semanas ou meses; geralmente está associada a uma doença sistêmica;

Afeta principalmente os músculos proximais, dificuldade em manter a cabeça ereta, o único sintoma

craniano é a disfagia; sem erupção cutânea; artralgia e mialgia presentes;

Pode durar anos e depois parece ficar quiescente;

Diagnóstico por EMG, dosagem de CK e biópsia muscular (infiltração por linfócitos T CD8+, além de

sinais de necrose e regeneração, sem lesões vasculares).